La prueba cuádruple es un análisis de sangre de rutina que se ofrece durante el segundo trimestre del embarazo para estimar el riesgo de que su bebé tenga ciertos defectos congénitos y afecciones cromosómicas. Al medir cuatro sustancias en la sangre, ayuda a identificar si es posible que se necesiten pruebas adicionales, aunque no diagnostica una afección por sí sola.
Conozca qué mide la prueba cuádruple, cuándo se realiza, qué pueden (y no pueden) decirle los resultados, y cuándo su médico puede recomendarle pruebas de seguimiento.
- La prueba cuádruple estima el riesgo; no proporciona un diagnóstico. Este análisis de sangre del segundo trimestre mide cuatro sustancias relacionadas con el embarazo para evaluar la probabilidad de defectos del tubo neural y ciertas condiciones cromosómicas, pero los resultados anormales no significan que un bebé tenga una condición genética.
- Por lo general, se ofrece entre las semanas 15 y 22 de embarazo. Se puede recomendar la prueba cuádruple si no se realizaron o no están disponibles las pruebas de detección del primer trimestre o las pruebas prenatales no invasivas (NIPT).
- Los resultados anormales generalmente requieren pruebas de seguimiento. Debido a que los falsos positivos son relativamente comunes, una prueba cuádruple anormal generalmente va seguida de una evaluación adicional para comprender mejor el riesgo de su bebé.
¿Qué es la pantalla cuádruple?
La prueba cuádruple es un análisis de sangre que mide cuatro sustancias producidas por su bebé y la placenta que pasan al torrente sanguíneo:[1]
- Alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el bebé
- Gonadotropina coriónica humana (hCG), una hormona producida por la placenta
- Estriol, una forma de estrógeno producido por la placenta y el bebé.
- Inhibina A, una hormona producida por la placenta.
Los resultados se ingresan en una fórmula que estima la probabilidad de ciertas condiciones, que incluyen:
- Defectos del tubo neural: Los niveles altos de AFP pueden sugerir que un bebé tiene un mayor riesgo de sufrir defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.
- Anomalías cromosómicas: Los niveles bajos de AFP y los niveles anormales de otros marcadores pueden indicar que un bebé tiene un mayor riesgo de sufrir síndrome de Down (trisomía 21) o síndrome de Edwards (trisomía 18).
Al igual que otros exámenes prenatales, el examen cuádruple no puede indicarle con certeza si su bebé tiene una de estas afecciones. Solo estima si la probabilidad es mayor o menor de lo esperado.
¿Cuándo se realiza la prueba de pantalla cuádruple?
El cribado cuádruple se realiza durante el segundo trimestre, entre la semana 15 y la semana 22 de embarazo.[2]
Se ofrece con mayor frecuencia si no se realizó la prueba de detección del primer trimestre. También puede proporcionar información adicional sobre defectos del tubo neural.
¿Quién debería tener la pantalla cuádruple?
La pantalla cuádruple se ofrece a todas las mujeres embarazadas. Es posible que su médico lo recomiende especialmente si no se realizó pruebas genéticas en el primer trimestre.
Pero debido a que la prueba cuádruple también detecta defectos del tubo neural abierto, como la espina bífida y la anencefalia, su médico puede recomendarla incluso si ya se ha realizado otras pruebas prenatales.
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¿Cómo se hace la pantalla cuádruple?
Se realiza un simple análisis de sangre. Generalmente, un pinchazo producirá toda la sangre necesaria para la prueba.
¿Qué precisión tiene la pantalla cuádruple?
Cuando una condición está presente, la pantalla cuádruple puede identificar un mayor riesgo en aproximadamente:
- 85% de los casos de defectos del tubo neural
- El 80% de los casos de síndrome de Down
- 80% de los casos de trisomía 18
Es importante tener en cuenta que la prueba cuádruple es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico, y no detecta con precisión todas las anomalías cromosómicas.
La tasa de falsos positivos también es relativamente alta. En última instancia, sólo 1 o 2 de cada 50 mujeres con niveles anormalmente altos de AFP tendrán un bebé con un defecto del tubo neural. En los otros 48 o 49 casos, las pruebas de seguimiento muestran que, después de todo, no hay ninguna anomalía.
«Tuve un cuádriceps positivo hace unas semanas», dice Qué esperar, mamá de la comunidad vmk. «Me hice mi NIPT y mi exploración de anatomía y afortunadamente ambos resultaron negativos».
Los niveles hormonales pueden ser anormales por varias razones, entre ellas:
- Llevar más de un bebé
- Tener una fecha de parto inexacta
- Inexactitudes o malas interpretaciones de laboratorio.
Una prueba cuádruple anormal no significa que su bebé tenga una anomalía cromosómica. Simplemente significa que se pueden recomendar pruebas adicionales para comprender mejor el riesgo de su bebé.
¿Existe algún riesgo asociado con la prueba de pantalla cuádruple?
No. Debido a que la prueba cuádruple solo requiere una muestra de sangre, se considera segura. La principal desventaja es la posibilidad de un resultado falso positivo o falso negativo, lo que puede causar preocupaciones innecesarias o brindar falsa tranquilidad.
¿Qué sucede si obtiene un resultado anormal en la pantalla cuádruple?
Si los resultados de su pantalla cuádruple son anormales, su médico los revisará con usted. Debido a que los resultados dependen de factores como la fecha de parto y si está embarazada de uno o más bebés, su proveedor puede confirmar primero la fecha de su embarazo con una ecografía.
Dependiendo de los resultados, su médico puede recomendarle una evaluación adicional, como una ecografía detallada, asesoramiento genético o amniocentesis.
«Con mi primer embarazo, mi prueba cuádruple resultó positiva para el síndrome de Down», dice LunaO, mamá de Community. «Mi escaneo de anatomía fue muy detallado ya que buscaban marcadores de DS. La ecografía no mostró marcadores y mi consulta con el asesor genético tampoco mostró ningún riesgo. Rechacé la amnio y el bebé no terminó recibiéndola».
Los estudios indican que las mujeres que reciben resultados anormales en las pruebas cuádruples pero resultados normales en las pruebas de seguimiento pueden tener un riesgo ligeramente mayor de ciertas complicaciones del embarazo, como bebé pequeño para la edad gestacional, parto prematuro o preeclampsia. Si esto se aplica a usted, pregúntele a su médico si se recomienda algún control adicional.