Mi papá me dice que mi tío Andy era el mejor de los niños. Siempre estaba sonriendo, tenía el vocabulario y la agudeza de un maestro literario y le encantaba explorar. Tampoco se quejó ni un solo día de su vida, una tarea nada fácil para ningún niño, y mucho menos para uno que nació con fibrosis quística que hacía que el mero acto de respirar fuera una hazaña hercúlea. Nunca llegó a su cuarto cumpleaños.
Gracias a increíbles avances médicos, las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir una vida larga y relativamente normal. Aún así, cuando mi esposo y yo estábamos listos para formar nuestra propia familia, quería saber si había alguna posibilidad de transmitir el trastorno genético a nuestro propio hijo. En lugar de esperar para examinar mis genes una vez que ya estaba embarazada, programé una visita previa a la concepción con mi obstetra/ginecólogo para conocer más sobre mis opciones mientras todavía intentaba concebir. Es posible que muchas mujeres no sepan que esto es algo que pueden hacer, pero es bastante fácil y estoy muy feliz de haberlo logrado.
¿Qué son las pruebas de detección de portadores antes de la concepción?
En resumen, los genes dan instrucciones a nuestras células para que nuestro cuerpo funcione correctamente. Los humanos tenemos dos copias de cada gen. — uno heredado del óvulo y otro del espermatozoide, explica Teresa Cacchione, asesora genética en la ciudad de Nueva York. «Si un gen ya no funciona correctamente debido a mutaciones (cambios dañinos) dentro de ese gen, puede producirse una condición genética». Una prueba de detección de portadores genéticos es una prueba que se utiliza para evaluar el riesgo de transmitir una mutación a la descendencia, añade. .
Muchas parejas conocen las opciones de detección genética durante el embarazo. En su primer trimestre, su médico puede realizar pruebas prenatales no invasivas (NIPT), un análisis de sangre que busca ciertas anomalías cromosómicas. Si los resultados muestran que el bebé tiene riesgo de sufrir un trastorno genético o cromosómico, puede planificar las intervenciones necesarias para apoyar el nacimiento y la calidad de vida de su bebé.
Las pruebas de detección de portadores previas a la concepción, por otro lado, analizan la genética de cada pareja antes de que ocurra el embarazo. «Los portadores son individuos que sólo tienen una copia funcional de un gen y (en la mayoría de los casos) son asintomáticos porque la copia funcional aún proporciona al cuerpo todo lo que necesita», dice. Si acude a un endocrinólogo reproductivo para recibir tratamientos de fertilidad, estos exámenes suelen ser una práctica común, pero si no acude a un especialista en fertilidad, es posible que esta opción no sea estándar a menos que le consulte a su proveedor.
Buscando tranquilidad o un plan de acción
Como persona ansiosa, estaba aterrorizada por lo que revelaría esta prueba de preconcepción. Afortunadamente, mi médico me tranquilizó de inmediato: Sí, existía la posibilidad de que yo pudiera ser portador de la mutación genética de la FQ, pero para que nuestro bebé tuviera la enfermedad, mi esposo también necesitaría tener la mutación genética. . Incluso si ambos tuviéramos la mutación, me aseguró, solo había un 25% de posibilidades de que nuestro hijo tuviera la afección (en este escenario, también hay un 50% de posibilidades de que no padezca el trastorno, sino que tenga FQ). sólo transportista). Además, me dijo, si descubríamos que ambos éramos portadores de FQ, teníamos opciones como la FIV, donde podíamos implantar los embriones que no dieran positivo para la enfermedad. Sabía que estas pruebas no me mostrarían todo y que todavía existía el riesgo de que nuestro futuro bebé tuviera una condición de salud o una anomalía aleatoria de algún tipo, pero me dio la tranquilidad de saber que estaba haciendo lo que podía para saber todo lo que pude.
Después de discutir algunas preguntas más, me dirigí a LabCorp para realizar la prueba que me recomendó mi médico, la Beacon 427 Detección de portadores ampliadaque junto con la fibrosis quística, analiza más de 400 otras afecciones genéticas.
La prueba en sí fue muy sencilla.
Dos pisos más abajo, me arremangué para la extracción de sangre. No puedo decir que me encanta que me extraigan sangre, pero no fue más doloroso de lo normal y tardó dos minutos en completarse.
Dada mi historia familiar, lo que más me preocupaba era ser portador de FQ. No estaba tan nervioso por los demás y me consolaron las palabras de despedida de mi obstetra/ginecólogo: a menos que su pareja sea portadora de exactamente las mismas condiciones que usted, no necesita preocuparse.
Otra cosa a tener en cuenta es que estas pruebas no están cubiertas por todos los seguros, especialmente antes de quedar embarazada. Para saber si la prueba está cubierta, llame a su compañía de seguros para preguntar. Si no es así, es posible que tenga otras opciones, como pruebas alternativas de compañías de venta libre, como invita que tienen un precio fijo, independientemente del seguro. Si tiene una cuenta HSA o FSA, generalmente puede usar estos fondos para cubrir los costos de la prueba de detección de portadores genéticos.
Estaba bastante ansiosa esperando mis resultados, que tardaron aproximadamente dos semanas en llegar. Si yo fuera portadora de la mutación de la FQ o de cualquier otra afección genética, mi esposo también necesitaría hacerse un análisis de sangre. Mi mente era un torbellino de qué pasaría si. Si ambos tuviéramos el gen portador de la FQ o compartiéramos otra mutación genética, ¿funcionaría la FIV? ¿Nos costaría miles de dólares?
Resulta que obtuve resultados negativos para las más de 400 condiciones en la prueba de detección de portadores, por lo que mi esposo nunca tuvo que hacerse la prueba. Por supuesto, una prueba negativa no es garantía de un bebé sano: estas pruebas no buscan todas las enfermedades y algunas condiciones ocurren al azar. Pero en mi caso, parecía que no era probable que la fibrosis quística se transmitiera a mis futuros hijos.
Dependiendo de sus antecedentes familiares, una prueba de detección de portadores antes de la concepción podría ser una buena idea
Todas las principales organizaciones de salud, incluido el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos y la Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva, apoyan la realización de una prueba de detección de portadores genéticos antes de planificar un embarazo. Si está pensando en hacerse la prueba usted mismo, Caccchione comparte algunos consejos:
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Considere su cronograma: Por lo general, tiene sentido que la madre sea la primera persona que se haga la prueba, pero si tienes poco tiempo, ambos pueden hacerse la prueba al mismo tiempo. Solo tenga en cuenta que las pruebas tardan entre dos y tres semanas en obtener resultados y, si realiza ambas pruebas al mismo tiempo, puede costar más (y puede que no sea necesario).
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Hable con el proveedor adecuado: Es mejor realizar las pruebas a través de su proveedor de atención médica. Cualquiera de sus proveedores habituales, como su obstetra/ginecólogo, MFM, endocrinólogo reproductivo o médico de atención primaria, puede solicitar los análisis de laboratorio, que serán mucho más completos y precisos que cualquier cosa que pueda hacer en casa.
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Sopese los pros y los contras de la detección de portadores para usted y su pareja: Querrá saber cuánto cuesta, ya que no todos los proveedores de seguros lo cubrirán. Y tenga en cuenta que no tiene en cuenta todos los posibles trastornos genéticos o ligados al sexo, por lo que es importante saber qué busca el suyo. — y lo que no.
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Recuerda que sólo porque seas portadora no significa que tu bebé tendrá la enfermedad: Es probable que su médico solo se preocupe si hay una superposición entre lo que usted y su pareja (o donante de óvulos/esperma) dan positivo. Además, incluso si hay un hallazgo de riesgo, algunas afecciones pueden manifestarse como formas leves, por lo que es importante discutir sus hallazgos con un asesor genético.
En última instancia, querrás decidir si esta prueba es adecuada para ti y tu familia. ¡No es para todos y está bien! Dada mi historia familiar, siempre estaré agradecida de haber dado el importante paso de conocer mi estado de portador antes de quedar embarazada, y no puedo esperar por el día en que pueda llevar a mi hijo a “Andy’s Pond” (o al menos eso es lo que ¡mi familia lo llama!) en Central Park y cuéntale todo sobre el valiente niño cuyo homónimo y espíritu espero que siempre lleve.
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