Quizás sepas que algunas pruebas prenatales detectan el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos, pero es posible que no hayas oído hablar de las microdeleciones. Este tipo de trastorno cromosómico es más común de lo que piensas, pero no todas las microdeleciones causan problemas de salud.
Esto es lo que los padres necesitan saber sobre las microdeleciones, incluido cómo se detectan.
- Las microdeleciones son pequeñas piezas faltantes de un cromosoma. Pueden ocurrir al azar en cualquier embarazo y los efectos varían ampliamente: muchos no causan problemas de salud, mientras que otros pueden afectar el desarrollo.
- NIPT puede detectar microdeleciones. La NIPT estándar comprueba las trisomías comunes, mientras que algunos paneles ampliados buscan determinadas microdeleciones.
- Un resultado NIPT positivo no significa que su bebé definitivamente tenga una afección. Su proveedor o un asesor genético pueden guiarle a seguir los próximos pasos, incluida la confirmación de la prueba positiva con una prueba más definitiva como CVS, amniocentesis o prueba de microarrays.
¿Qué es una microdeleción?
Una microdeleción es una anomalía que ocurre cuando falta una parte de un cromosoma. De hecho, es exactamente lo que parece: micro (pequeño); eliminación (quitada).
Quizás recuerdes de la biología de la escuela secundaria que prácticamente todas nuestras células contienen cromosomas con ADN; obtenemos 23 de cada padre para un total de 46.
A lo largo de su vida, sus células se replican dividiéndose y, en el proceso, su cuerpo corta estas hebras de ADN para hacerlas más manejables de usar. Pero de vez en cuando, se elimina una pequeña porción de un cromosoma durante este proceso, lo que resulta en una microdeleción.
El efecto que tiene una microdeleción en la salud y el desarrollo de su bebé depende de su ubicación y tamaño. Algunas microdeleciones pueden causar discapacidad intelectual o problemas con las habilidades motoras o abortos espontáneos, mientras que otras no causan ningún daño.
¿Qué tan comunes son las microdeleciones?
A diferencia de otras anomalías cromosómicas, que tienen más probabilidades de ocurrir en madres con ciertos factores de riesgo (como aquellas que tienen 35 años o más o que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético), las microdeleciones parecen ocurrir al azar (lo que significa que generalmente no son hereditarias) y afectan igualmente a cualquier bebé independientemente de otros factores de riesgo.
De hecho, según algunas estimaciones, casi todos tenemos alguna microdeleción en nuestros cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de deleción 22q11.2, que puede causar defectos cardíacos y disfunción del sistema inmunológico, es poco común y ocurre en aproximadamente una de cada 4000 personas. Pero esta afección puede estar subdiagnosticada, lo que significa que podría ocurrir con más frecuencia.
¿Un NIPT incluirá microdeleciones?
Una prueba que se solicita ampliamente después de 9 semanas para las futuras mamás es la prueba prenatal no invasiva (NIPT). Este es un análisis de sangre que proporciona información sobre la salud de su bebé aún en desarrollo.
NIPT detecta los trastornos cromosómicos más comunes: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Un NIPT ampliado detecta cinco pares de cromosomas y puede detectar microdeleciones específicas.
Pero la NIPT es solo una de una serie de pruebas que un médico puede realizar para informarle sobre el desarrollo de su bebé y sus posibles resultados de salud.
Aunque la NIPT tiene una tasa de detección general de anomalías cromosómicas del 99 por ciento, sigue siendo una prueba de detección y no una herramienta de diagnóstico definitiva. Si su familia tiene antecedentes de trastornos del desarrollo intelectual, es posible que desee considerar ir más allá de la NIPT y pedirle a su médico que solicite otras pruebas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) con la adición de pruebas de microarrays.
Las pruebas de microarrays solo se pueden realizar mediante amniocentesis o CVS. Estas pruebas son más avanzadas que NIPT y son capaces de observar los cromosomas para saber si a alguno de ellos le falta una pequeña parte de ADN o si tiene información extra.
¿Qué significa si obtengo un resultado positivo?
Si una NIPT ampliada detecta una microdeleción, recuerde que no es una prueba de diagnóstico y no puede decirle con un 100 por ciento de precisión que su bebé tiene una afección particular; solo le dan un cálculo de las probabilidades. Si es lo suficientemente alto, su médico puede recomendarle consultar con un especialista en medicina genética fetal o realizarse pruebas adicionales, como CVS, amniocentesis o una prueba de microarrays: pruebas invasivas con un riesgo muy pequeño para su bebé pero que diagnostican con certeza. «Para nosotros, el riesgo del CVS valió la pena por la información que queríamos», dice What to Expect Community Mom.
Si más pruebas determinan que su bebé tiene una microdeleción, saberlo de antemano puede ayudarle a tomar medidas para mejorar su salud y calidad de vida. Si bien no existe cura, hay una variedad de terapias disponibles. Tan pronto como nazca su bebé, podrá trabajar con médicos especialistas para una evaluación exhaustiva para tratar problemas cardíacos, neurológicos, del paladar, óseos, inmunológicos, auditivos o de visión.
Por ejemplo, los bebés con síndrome de deleción 22q tienen más dificultades para mantener el calcio en sus cuerpos, por lo que las pruebas prenatales garantizan que los médicos sepan que necesitan controlar estos niveles desde el nacimiento y complementarlos según sea necesario.
Saber que su bebé tiene una microdeleción puede parecer aterrador, pero muchos padres consideran que aprender sobre la afección antes del nacimiento les fortalece, ya que les da tiempo para prepararse y garantizar los mejores y más seguros resultados.
Otros padres pueden sentirse ansiosos y preocupados antes de hacerse pruebas como NIPT, CVS y amniocentesis. Si este es su caso, considere hablar con un asesor en genética sobre lo que los resultados positivos de la prueba podrían significar para su bebé.
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