Escuchar que su bebé tiene un “marcador suave” de síndrome de Down en una ecografía de nivel 2 puede resultar emotivo y abrumador. Quizás se pregunte qué significa realmente el término y qué podría significar para el futuro de su bebé.
Primero, respira profundamente. Un marcador blando no es un diagnóstico. Es un pequeño hallazgo ecográfico que puede aparecer en embarazos completamente sanos y la mayoría de las veces no significa que su bebé tendrá síndrome de Down. Aquí encontrará más información sobre lo que significan estos hallazgos y lo que debe hacer a continuación para obtener más información sobre la salud de su bebé.
- Los marcadores blandos no son un diagnóstico. Un marcador suave en la ecografía de nivel 2 de su bebé a veces puede estar relacionado con el síndrome de Down, pero la mayoría de las veces estos hallazgos aparecen en embarazos saludables y desaparecen por sí solos.
- Su proveedor verá el panorama completo. El significado de un marcador suave depende de otros resultados de detección (como NIPT), cualquier cambio estructural y sus factores de riesgo individuales, no solo del marcador en sí.
- Tienes opciones y puedes tomarte tu tiempo. Su médico puede ofrecerle más pruebas (como la amniocentesis) o una visita a un asesor genético, pero la elección es suya y no existe una respuesta “correcta” para cada familia.
Un marcador suave puede indicar una mayor probabilidad de una anomalía cromosómica, pero simplemente no es muy confiable, especialmente cuando se considera el panorama general, según el Revista Estadounidense de Obstetricia y Ginecología. Algunos marcadores blandos tienen una mayor asociación con el síndrome de Down que otros. Muchos se detectan en fetos sin anomalías genéticas y se resuelven antes del nacimiento. Y ninguno tiene pruebas 100% positivas; simplemente aparecen estadísticamente con más frecuencia en los bebés que tienen síndrome de Down que en los que no lo tienen.
«Nos dijeron que teníamos un marcador suave. Me pidieron que me hiciera otra ecografía 2 semanas después para comprobar todo y estaba totalmente bien», recuerda la madre de What to Expect Community, jruff23.
De hecho, estos marcadores se detectan entre el 11 y el 17% de todos los bebés. Cada uno debe interpretarse en el contexto de otros exámenes de detección, anomalías estructurales y factores de riesgo. Por eso es importante hablar con su médico sobre los marcadores particulares que detectó su ultrasonido.
Estos son marcadores blandos comunes que aparecen en la ecografía del segundo trimestre:
- Foco intraventricular ecogénico (EIF), un pequeño punto brillante en el corazón del bebé que podría provenir de depósitos de calcio
- intestino ecogénico, lo que significa que el área del intestino parece más brillante de lo normal
- Quistes del plexo coroideo (CPC), un espacio lleno de líquido en el cerebro que aparece como un quiste y no se considera una anomalía cerebral, que se asocia más comúnmente con la trisomía 18 (un trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 18)
- pielectasia renal, lo que significa que el área principal de un riñón está agrandada
- Fémur y/o húmero cortos, o la longitud de los huesos del muslo o del brazo es más pequeña de lo normal
- Ventriculomegalia cerebral leve, El líquido cefalorraquídeo (LCR) queda atrapado en los ventrículos del cerebro, lo que hace que se dilaten y crezcan anormalmente.
- Hueso nasal ausente o acortado. este marcador tiene un vínculo más fuerte con el síndrome de Down que la mayoría de los demás
Un marcador suave que podría haber aparecido en la prueba NT del primer trimestre (que siempre se realiza entre las semanas 10 y 13) es el engrosamiento del pliegue nucal, donde el área en la parte posterior del cuello del bebé acumula líquido, lo que hace que parezca más espesa de lo habitual. Este marcador suave tiene una mayor correlación con el síndrome de Down que cualquier otro. Debido a que también se asocia con defectos cardíacos fetales, es posible que su médico le haya sugerido un ecocardiograma fetal alrededor de las 20 semanas para detectar defectos cardíacos si las medidas de su bebé eran altas.
Si su médico detecta un marcador suave, probablemente le ofrecerá la opción de realizar una amniocentesis, lo que debería realizarse entre 15 y 20 semanas. La prueba podrá indicarle con más del 99% de precisión si su hijo tiene síndrome de Down u otra anomalía cromosómica.
Sin embargo, para los pacientes que han tenido resultados normales de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), que se pueden realizar en cualquier momento después de la semana 9, probablemente no se recomendarían más pruebas, ya que los valores predictivos de NIPT suelen ser mejores que los marcadores suaves con respecto al síndrome de Down.
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Sin embargo, depende de usted si desea o no realizar más pruebas. Pero controlar el crecimiento de su bebé puede ser algo bueno, y el conocimiento es poder. Si bien la tecnología puede generar preocupaciones adicionales para algunos padres, para muchos otros, saber lo que viene después puede hacer que el embarazo sea mucho menos estresante.
Mientras tanto, aquí hay algunos pasos a seguir:
- Habla con un asesor genético. Concierte una cita para reunirse con el asesor genético de su médico (si no hay uno, solicite una reunión más extensa con su médico habitual). Un asesor genético puede evaluar con mayor precisión tus posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down, teniendo en cuenta todo de los resultados de sus pruebas prenatales, su edad y otros factores de riesgo, así como hablar con usted sobre pruebas adicionales.
- Haz lo que te parezca correcto. Definitivamente hable sobre el problema con su médico, y con su familia y amigos (si lo desea), pero al final, tome la decisión que mejor le parezca a usted y a su pareja, si la tiene. No existen respuestas correctas cuando se trata de pruebas prenatales. Tu mejor amigo puede decir: «¡Oh, tendría que saberlo!» pero es posible que usted no sienta lo mismo. Y eso está bien.
Por ahora, intenta no preocuparte. ¡Pronto obtendrás las respuestas que necesitas!